סיסטיק פיברוזיס, או בשמו הידוע יותר CF, מתבטא בריר צמיגי ודביק אשר מהווה קרקע פורייה כמצע להידבקות חיידקים, נגיפים ופרזיטים שונים.
מעבר לכך, ריר זה נוטה להצטבר ולגרום להשפעות מצטברות בריאות ואף בלבלב. סיסטיק פיברוזיס הינו מחלה כרונית, אשר נוטה להחמיר במהלך השנים.
גם כיום היא נחשבת למחלה חשוכת מרפא, אשר אין בנמצא תרופה או טיפול אשר יכול לרפא אותה, אלא רק לשפר את איכות חיי החולים ולהקל על התסמינים השונים.
עם זאת, השיפור באבחון המחלה והטיפול בתסמינים הצליחו לעלות את תוחלת החיים של החולים במהלך השנים האחרונות באופן משמעותי, ואף את איכות חייהם.
חולים רבים מצליחים להגיע לגיל 40 ולפעמים אף לגיל בוגר יותר. הסיבות וגורמי המחלה הינן תורשתיות וגנטיות. המחלה נחשבת למחלה התורשתית הנפוצה ביותר בעולם המערבי.
גורמי המחלה
CF הינה מחלה גנטית, תורשתית, הנובעת מפגם בתפקוד חלבוני תאי האפיתל אשר תפקידם לאזן את הפרשת המלחים בגוף.
כתוצאה מכך, ריכוז המלחים משתנה בריר המצפה את דרכי הנשימה, והופך להיות צמיגי ודביק. המחלה מתפרצת לילדים בעלי שני הורים נשאים (מחלה רצסיבית), בעלי פגם גנטי על כרומוזום מספר שבע.
הנשאים, ההורים, אינם חולים במחלה אולם מעבירים אותה לדורות הבאים. שכיחות המחלה משתנה על פי מוצא ההורים והעדות השונות.
עד היום, זוהו כאלף מוטציות גנטיות אשר עלולות לגרום למחלה. על פי נתוני הסטטיסטיקה, אחת מכל 5000 לידות תהיה של ילד חולה ב CF. בדרך כלל סיבת התמותה ממחלה זו תהיה מחלת ריאות הנגרמת מאי ספיקה נשימתית.
תסמיני המחלה
תסמיני המחלה עלולים להיות בדרגות חומרה משתנות מהקל אל הקשה יותר. חומרת המחלה תתבטא על פי מידת המערכות המעורבות: מערכת העיכול, הנשימה והרבייה.
לרוב, אבחון המחלה ייעשה עד גיל שנה, לפעמים האבחון יכול להתבצע רק על פי הטעם המלוח של עורו של התינוק. לפעמים תתבטא חסימת מעי כבר בלידה, שלשולים ושיבושים בגדילה ובמשקל. כמו כן, תינוקות אלה יסבלו מזיהומים בריאות, שיעול וצפצופים.
במידה ומתעורר חשד לאחד מהתסמינים, עובר התינוק בירור ותבחין זיעה. שתי בדיקות אשר מראות תוצאות חריגות, לרוב, יקבעו את נוכחות המחלה.
אם המחלה לא מאובחנת בגיל הינקות, היא יכולה להתגלות בגילאים בוגרים יותר, הודות לתסמינים כמו אצבעות ידיים מעוגלות ופחוסות, צואה שמנונית ובעלת ריח רע, צניחת פי הטבעת והרקטום, וקיומם של גידולים שפירים בסינוסים. לרוב, הבנים החולים יהיו עקרים כתוצאה מבעיה בצינורית הזרע.
טיפולים אפשריים
אי אפשר למנוע את המחלה כמו גם להביא לריפוי המושלם. לרוב, המחלה יכולה להיות מאובחנת כבר בהריון, אם ידוע כי שני בני הזוג נשאים. בדרך כלל יומלץ לבן הזוג האשכנזי לבצע את הבדיקה הגנטית, ואם הוא יימצא נשא, יומלץ גם לבן הזוג השני.
במידה ושניהם נמצאו נשאים, יש לעשות בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה. במקרה ונולד הילד החולה, יש לתת לו טיפול תומך רב מערכתי, אשר יכלול צוות מקצועי מגוון הדיספלינות: רפואי, פסיכולוגי וסוציאלי. הטיפול נעשה במרכזים המיועדים לחולי CF, ותומכים בילדים ובמשפחותיהם.
רוב הטיפולים הניתנים, מאפשרים את שיפור איכות החיים, על פי התסמינים המופיעים. לרוב, טיפולים אלה ייקלו על מערכת הנשימה והעיכול, על ידי מתן חמצן, סטרואידים והגבלות תזונתיות.
בכדי למנוע סיבוכים ומחלות ריאה חוזרות, יש להקפיד לתת לילדים את כל משטר החיסונים המומלץ על ידי משרד הבריאות, להימנע מעישון פאסיבי, מעקב רפואי צמוד, אכילת מזון בריא, ניקוז נוזלים מבית החזה על ידי פיזיותרפיה נשימתית.