Alpha-1 anti trypsin
(הנקרא בקיצור AAT) הוא חלבון חשוב ביותר המיוצר בכבד ומשחק תפקיד מרכזי בשמירה על תפקוד רקמת הריאה. חסר ב-AAT הוא מוטציה גנטית הגורמת לכך שהחלבון הזה לא מגן על רקמת הריאה כראוי, וכתוצאה מתפתחות מחלות ריאה קשות כמו אמפיזמה.
הקשר בין AAT לאנזים אלסטאז
אצל כל אדם בריא ניתן למצוא את האנזים אלסטאז, אשר "חותך" את הרקמה האלסטית בריאה ובמקומות אחרים בגוף.
זהו אנשים בעל חשיבות גדולה, אשר עוזר להשמיד תאים שנפגעו על ידי חיידקים ולשמור על תחלופה שוטפת של תאי רקמת הריאה.
לעומתו, AAT אחראי לעכב את האלסטאז, ולשמור על כך שהאנזים אלסטאז יפעל בצורה מאוזנת, מבוקרת ובמקרה הצורך בלבד.
במידה וקיימת כמות מועטה של AAT, האנזים אלסטאז יפעל ביתר, ויגרום להרס נרחב של רקמת הריאה – דבר המוביל להופעת אמפיזמה על רקע תורשתי.
הורשת חסר ב-AAT
על מנת שהחסר ב-AAT יהיה משמעותי וסימפטומטי, צריכה להיות פגיעה בשני הגנים האחראים לייצור החלבון.
כל אדם נולד עם שני סטים של הגן ליצירת AAT – סט אחד מהאבא וסט נוסף מהאמא. במידה והילד ירש את שני הגנים הפגועים, הוא יסבול מחסר ב-AAT ויפתח בעתיד מחלת ריאה תורשתית. וכך, שני הורים בריאים הנחשבים לנשאים בלבד ואינם סובלים מסימני מחלה כלשהי, יכולים להוליד ילד חולה.
יש לציין שהמוטציה של חסר ב-AAT נדירה ביותר, ועל כן רוב מקרי המחלה מופיעים על רקע של נישואי קרובים, אצלם הסיכוי ששני הצדדים יהיו נשאים גבוה ביותר.
כמו כן, במידה וילד במשפחה אובחן כסובל מחסר ב-AAT, חשוב מאוד לבדוק את שאר חברי המשפחה על מנת לזהות מי נשא של המחלה ולאפשר לו בדיקה גנטית מתאימה בבוא היום בו ירצה להביא ילדים לעולם.
סימני מחלת הריאה על רקע חסר ב-AAT
חולים הסובלים מחסר ב-AAT יפתחו במהלך חייהם את מחלת האמפיזמה, ויסבלו מהופעה של המחלה בדומה לחולים הסובלים ממנה על רקע עישון. יש לציין שאצל הסובלים מחסר ב-AAT אין קשר בין הופעת המחלה לבין עישון, והם ככל הנראה יהפכו לחולי אמפיזמה בכל מקרה.
קיימים שני הבדלים בין אמפיזמה תורשתית (על רקע חסר ב-AAT) ובין אמפיזמה נרכשת:
- סימני האמפיזמה הנרכשת מופיעים רק לאחר גיל 60-70, וזוהי מחלה המופיעה לאחר הצטברות של שנים רבות של נזקי עישון. לעומתם, חולים עם חסר ב-AAT סובלים מהופעת הסימפטומים בגיל מוקדם יותר, סביב גיל 30-40.
- חולים הסובלים מאמפיזמה על רקע חסר ב-AAT סובלים מהופעת סימני המחלה בחלקים התחתונים של הריאות, ולעומתם, חולים הסובלים מאמפיזמה נרכשת סובלים מפגיעה בחלקים העליונים.
אבחנה של מחלת ריאה על רקע חסר ב-AAT
ברגע שקיים חשד של מחלת ריאה תורשתית על רקע של חסר ב-AAT, חשוב מאוד לאבחן זאת על ידי בדיקת רמת החלבון המתבצעת על ידי בדיקת דם פשוטה.
חשוב לזכור שאבחון מוקדם של המחלה עוזר למנוע את התפתחות האמפיזמה, על ידי הפסקת עישון וטיפול תרופתי מתאים.
הטיפול בחולי מחלת ריאה תורשתית על רקע חסר ב-AAT
הטיפול המקובל בחולים הסובלים מחסר ב-AAT ומתחילים לפתח סימנים ריאתיים הוא מתן תחליף מרוכז של AAT.
טיפול זה מבוצע לאורך כל החיים, ועוזר כמובן למנוע את הריסת הריאות על ידי האלסטאזות. כמובן שקיימת חשיבות להתחיל את הטיפול מוקדם ככל שניתן, ועוד לפני הופעת הסימנים הריאתיים של מחלת האמפיזמה – יש לזכור שהנזק הוא בלתי הפיך וחשוב להתחיל טיפול כמה שיותר מוקדם.