בעבר, הטיפולים שניתנו לחולים בסרטן הריאות לסוגיו, כמו לסוגי סרטן אחרים, היו כימותרפיה או הקרנות. טיפולים אחידים אלה נתנו תוצאות בחלק מהמקרים, אך לחלוטין לא בכולם ואפילו לא רובם. סרטן הריאות ידוע כאחד מסוגי הסרטן הקשים ביותר לטיפול שלרוב מאובחן גם בשלב מתקדם.
אך היום ניתן לאבחון ולטפל בסרטן הריאות בגישה שונה: רפואה מותאמת אישית. לכל חולה, על פי בדיקת הגנום שלו, מותאמת תרופה התוקפת את הבעיה הספציפית שקיימת אצלו. אילו בדיקות גנטיות קיימות לאיתור סרטן הריאות? ומהם ממצאי המחקרים החדשים?
סרטן ריאות – הסרטן המוביל מבחינת גילוי מוטציות
סרטן הריאות נחשב היום לסוג הסרטן המוביל מבחינת המוטציות הגנטיות שנמצאו כגורמות לו ומאפשרות טיפול באמצעות רפואה מותאמת אישית על פי הפרופיל הגנטי. מספר תרופות זמינות כיום, והן הוכחו ביכולתן לתקוף מוטציות מסוימות. התרופות החדשות עדיין נמצאות בשלבי בדיקה להוכחת יעילותן. נמצא שיעילותן התרופות ניכרת במיוחד בקרב החולים בסרטן הריאות מסוג סרטן הריאה של תאים לא קטנים המהווים כ- 85% מחולי סרטן הריאות.
נמצא כי רק חלק קטן מהשינויים הגנטיים הגורמים לסרטן הריאות הם מולדים ועוברים בתורשה. מרבית המוטציות הן מוטציות נרכשות הנגרמות כתוצאה מחשיפה לשינויים סביבתיים וגורמים מסכנים כמו עישון. החוקרים מניחים שישנן סיבות נוספות לשינויים הגנטיים, גורמים שהמדע עדיין לא גילה.
מיפוי נרחב לאיתור מוטציות גנטיות
הבדיקות החדשות לאיתור מוטציות מאפשר בדיקת הפרופיל הגנטי כולו בבדיקה אחת. למיפוי נרחב לאיתור מוטציות גנטיות ישנה חשיבות רבה במיוחד כאשר כמות החומר שניתן להוציא היא מוגבלת. הריאות הן איבר ממנו ניתן להוציא כמות קטנה ולכן להתפתחות זו בבדיקות, לעומת בדיקות גנטיות בהן ניתן היה לבדוק בכל כמות חומר רק מוטציה אחת, היא משמעותית מאוד.
נמצאו מספר גנים אשר מוטציות שנוצרו בהם גורמות להתפתחות סרטן הריאה:
גן EGFR: גן זה מהווה מטרה חשובה בהתאמת טיפול ביולוגי בסרטן הריאות. בגן זה נמצאה קבוצה של מוטציות המביאות להגברת פעילותם של קולטני EGFR. קולטנים אלה מצויים על גבי תאי הגידול הסרטני. קולטנים אלה מקשרים בין גורמי גדילה שישנם בגוף לבין תאי הגידול הסרטני. כך תאי הגידול מתחלקים והסרטן מתפשט בגוף. מוטציות EGFR מתגלות בקרב 20% מן החולים בסרטן הריאה של תאים לא קטנים ובמיוחד בקרב נשים שלא עישנו סיגריות. באופן כללי האפשרויות לגילוי המוטציות בקרב לא מעשנים הוא גדול יותר.
גן ALK: גן זה אחראי לייצור חלבון ALK שהוא חלבון המגביר את פעילות התאים הסרטניים ואת התפשטותם בגוף.
גן ROS1: גן זה התגלה בשנים האחרונות וישנן היום תרופות שכבר ניתנות לחולים או כאלה שנמצאות עדיין בשלבי המחקר שתוקפות את המוטציות בגן זה.
גן BRAF: גן זה ידוע כקשור לסרטן העור מסוג מלנומה ולאחרונה נמצא הקשר שלו גם לסרטן הריאה. המוטציות בגן זה גורמות לייצור חלבון BRAF פגום הגורם להתחלקות מהירה של התאים הסרטניים. נמצא בעיקר בקרב מעשנים בעבר או בהווה.
גן RAS–K: שינויים בגן זה מופיעים בשכיחות של כ- 30% בקרב חולי סרטן הריאה של תאים לא קטנים. אמנם לא נמצא בינתיים שנתון זה יוביל להתאמת אפשרויות לטיפול בסרטן הריאה, אך נמצא שהיעדר מוטציות בגן זה מעלות את הסיכויים להתאמה טובה יותר לתרופות המזוהות עם מוטציות אחרות, במיוחד מוטציות EGFR.
שיטות הבדיקה היום מאפשרות מיפוי גנומי לאיתור המוטציות הגנטיות אצל הנבדק. כך ניתן לתת לו רפואה מותאמת אישית בהתאם לגנים שנמצאו פגומים.
